Le distrofie muscolari
Le distrofie muscolari
Col termine generale distrofia muscolare viene definito un gruppo di malattie che causano una progressiva debolezza e perdita di massa muscolare, quindi una progressiva disabilità.
Nella distrofia muscolare, dei geni anormali (mutazioni) interferiscono con la produzione di proteine necessarie per formare muscoli sani.
Esistono molti e diversi tipi di distrofia muscolare. I sintomi delle varietà più comuni compaiono nei ragazzi, sopratutto nell’infanzia. Altri tipi invece non emergono fino all’età adulta.
Sono malattie ereditarie che hanno in comune l’ereditarietà e l’indebolimento progressivo dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. In quanto ereditarie non sono malattie contagiose.
E’ noto a tutti che i nostri muscoli sono fondamentali perché ci consentono di svolgere attività. Non tutti sanno però che sono anche fondamentali (anche) per il funzionamento dei polmoni del cuore e che quindi incidono sulla respirazione e sulla circolazione sanguigna.
Per le distrofie muscolare non esistono cure. Tuttavia farmaci e terapie possono aiutare a gestire i sintomi ed a rallentare il decorso della malattia.
I muscoli che sono colpiti sono diversi, anche in relazione al tipo di distrofia.
Distrofia miotonica
La distrofia miotonica
La distrofia miotonica come altri tipi di distrofia muscolare comporta una progressiva debolezza e atrofia muscolare.
Tuttavia, nella miotonia spesso sono i muscoli più piccoli ad essere colpiti per primi, come quelli del viso, della mascella e del collo.
La distrofia miotonica può comparire in qualsiasi momento della vita di un soggetto. Colpisce nello stesso modo gli uomini e le donne.
Oltre alla debolezza e alla perdita di massa muscolare, i sintomi possono essere costituiti da:
- rigidità muscolare (miotonia),
- annebbiamento del cristallino (cataratta),
- sonno eccessivo o sonnolenza,
- difficoltà a deglutire
- problemi comportamentali e di apprendimento nei bambini
- battito cardiaco lento e irregolare (aritmia cardiaca)
La distrofia miotonica è molto variabile tra i vari soggetti, e spesso peggiora molto lentamente con pochi cambiamenti, per lunghi periodi di tempo.
Tuttavia, può diventare più grave quando é ereditata già da più di una generazione consecutiva.
Alcune persone con la distrofia miotonica potrebbero non essere mai colpiti da una qualche disabilità significativa, anche se la loro frequenza cardiaca dovrà essere monitorata regolarmente per rilevare l’esistenza di eventuali anomalie.
Questo perché c’è il rischio che in in questi soggetti gli impulsi elettrici controllino il battito viaggiando troppo lentamente attraverso il cuore.
In alcune persone, questa distorfia può anche causare la formazione di cataratta in giovane età.
L’aspettativa di vita per le persone con distrofia miotonica può variare considerevolmente. Molti pazienti hanno un’aspettativa di vita normale, ma i soggetti con la forma congenita più grave (presente fin dalla nascita) possono morire già da neonati o sopravvivere solo per pochi anni dopo la nascita.
Anche coloro che sviluppano i sintomi per la prima volta da bambini o da adolescenti, possono avere un’aspettativa di vita ridotta.
La maggior parte dei decessi correlati alla distrofia miotonica è legata alle polmoniti, a problemi respiratori o a problemi cardiaci.
Se soffri di distrofia miotonica, è importante che tu sia ben informato sulla tua condizione e che la comunichi a tutti gli operatori sanitari a cui ti rivolgi.
Infatti, la distrofia miotonica può causare dei probemi durante l’utilizzo di anestetici generali e durante il parto.
Distrofia di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne
Come conseguenza del modo in cui viene ereditata, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce principalmente i maschi.
Le femmine possono occasionalmente esserne colpite, anche se per loro la condizione tende ad essere meno grave.
I bambini con la distrofia muscolare di Duchenne, di solito iniziano ad avere dei sintomi evidenti tra uno ed i tre anni di età.
I muscoli intorno al bacino e alle cosce tendono ad essere colpiti per primi, e spesso appaiono più grossi del normale.
Un bambino con la distrofia muscolare di Duchenne può,
- avere delle difficoltà a camminare, a correre o a saltare,
- avere difficoltà a stare in piedi,
- imparare a parlare più tardi,
- non essere in grado di salire le scale senza aiuto
- avere delle difficoltà comportamentali o di apprendimento.
Poiché i loro muscoli si indeboliscono progressivamente causando la perdita della capacità di camminare, i bambini con distrofia muscolare di Duchenne possono aver bisogno di una sedia a rotelle a partire da circa 8-14 anni.
Potrebbero anche sviluppare la scoliosi, cioè una deviazione laterale della colonna vertebrale, con la possibile conseguenza di avere una spalla o un’anca più alta dell’altra.
Entro la metà della loro adolescenza, alcune persone affette dalla distrofia muscolare di Duchenne, sviluppano una cardiomiopatia dilatativa una patologia del muscolo cardiaco che dilata il ventricolo sinistro con un’alterazione della sua funzione contrattile.
Nella tarda adolescenza, le persone con la distrofia muscolare di Duchenne possono iniziare ad avere dei problemi respiratori.
Questa malattia può anche influenzare i muscoli intercostali (il tessuto muscolare tra le costole) e il diaframma (il muscolo piatto della respirazione tra il torace e l’addome).
Una volta che il cuore ed i muscoli respiratori sono danneggiati, la distrofia muscolare di Duchenne diventa pericolosa per la stessa vita del soggetto colpito.
Con l’assistenza medica, la maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Duchenne muore a causa di insufficienza cardiaca o respiratoria prima o durante i 30 anni.
Distrofia facio-scapolo-omerale
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può colpire sia gli uomini che le donne, ma è leggermente più frequente nei maschi, nonostante la ragione di ciò non sia chiara.
Circa una persona su tre con la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, non avverte nessun sintomo fino all’età adulta.
Gli altri invece sviluppano dei problemi nella prima infanzia. La malattia tende a progredire lentamente.
nel bambino i sintomi possono essere dati,
- dal dormire con gli occhi leggermente aperti,
- dall’incapacità di strizzare forte gli occhi
- dall’incapacità di arricciare le labbra – come per esempio per gonfiare i palloncini.
Gli adolescenti e gli adulti possono accusare dei dolori alle spalle, ed avere la parte superiore delle braccia più sottili.
Con il progredire della malattia, di solito vengono colpiti i muscoli,
- della faccia (facio),
- delle spalle (scapola),
- della parte superiore delle braccia (omerale),
- delle parte superiore della schiena,
- dei polpacci.
Circa la metà delle persone con la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ha debolezza nei muscoli delle gambe: una o due persone su 10 finiscono per avere la necessità di una sedia a rotelle.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può svilupparsi in modo non uniforme, quindi i muscoli su un lato del corpo possono essere colpiti più degli altri.
Poiché progredisce lentamente, di solito non riduce l’aspettativa di vita.
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker
Come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker colpisce soprattutto i maschi.
Sebbene i sintomi tendano ad essere meno gravi, l a distrofia muscolare di Becker colpisce aree del corpo simili a quelle coinvolte nella distrofia muscolare di Duchenne.
I sintomi di questa distrofia di solito appaiono nell’infanzia, ma in questa fase, risultano spesso relativamente leggeri: un bambino con la malattia potrebbe ad esempio,
- imparare a camminare più tardi del solito,
- avere dei crampi muscolari durante gli esercizi fisici,
- a scuola avere problemi con l’attività sportiva.
Durante la tarda infanzia e la prima età adulta, le persone con la distrofia muscolare di Becker hanno spesso difficoltà a correre, a camminare velocemente ed a salire le scale.
Man mano che invecchiano, possono anche trovare difficile sollevare degli oggetti sopra l’altezza della vita.
Una persona con la distrofia muscolare di Becker avrà bisogno di una sedia a rotelle attorno (indicativamente) ai 40-50 anni, anche se ciò non vale per tutti.
Ad esempio, un soggetto con la distrofia muscolare di Becker potrebbe non essere in grado di camminare già prima di compiere 16 anni, mentre un’altra persona con la stessa malattia potrebbe essere in grado di muoversi fino a 80 anni.
Chi ha la distrofia muscolare di Becker, è anche a rischio di sviluppare una cardiomiopatia dilatativa e dei problemi respiratori.
Tuttavia, questa distrofia muscolare progredisce ad un ritmo più lento rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne, e quelli che la hanno spesso una durata di vita normale.
Distrofia dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli si riferisce a una serie di condizioni correlate che causano debolezza nei grandi gruppi muscolari alla base delle braccia e delle gambe (attorno alle spalle e ai fianchi).
I primi sintomi, sono spesso costituiti da problemi di mobilità che interessano la cintura dell’anca. Po questa distrofia passa poi alla cintura della spalla (“cintura” significa le ossa intorno alla spalla o all’anca).
I sintomi della distrofia muscolare dei cingoli iniziano di solito nella tarda infanzia o nella prima età adulta: tuttavia può colpire persone più giovani o più anziane di questa fascia d’età, a seconda del tipo specifico di malattia.
I maschi e le femmine sono colpiti con la stessa frequenza. Chi ha una distrofia muscolare dei cingoli, può,
- avvertire una debolezza muscolare nei fianchi, nelle cosce e nelle braccia,
- avere una perdita di massa muscolare nelle aree colpite,
- avere dolore alla schiena,
- avere palpitazioni cardiache, o battiti cardiaci irregolari.
La debolezza muscolare creerà loro problemi come, una difficoltà nel sollevare oggetti, correre o alzarsi da un sedile basso.
Dipende dal tipo specifico di questa malattia, quanto (la distrofia muscolare dei cingoli) progredisce velocemente. Molti tipi peggiorano lentamente, mentre altri possono svilupparsi più rapidamente.
Distrofia oculofaringea
La distrofia muscolare oculofaringea
Nella distrofia muscolare oculofaringea, i sintomi non sono generalmente evidenti fino a quando una persona non ha circa 50 o 60 anni.
Colpisce i muscoli degli occhi (oculari) e della gola (faringei). I sintomi della distrofia muscolare oculofaringea possono essere dati,
- dalle palpebre cadenti,
- dalla difficoltà a deglutire,
- da una restrizione progressiva del movimento degli occhi, quando vengono colpiti i muscoli oculari,
- una debolezza degli arti attorno alle spalle ed ai fianchi.
Quando le palpebre si abbassano, possono coprire gli occhi e compromettere la vista. È anche possibile avere una visione doppia.
La disfagia può nel tempo rendere difficile anche il deglutire cibi solidi, liquidi e anche piccole quantità di saliva.
Se il cibo e le bevande vengono accidentalmente ingeriti finendo nei polmoni, ciò può portare a infezioni del torace Tuttavia, grazie al trattamento per gestire questi i sintomi, l’aspettativa di vita di una persona non viene solitamente alterata.
Distrofia di Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Le persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss spesso iniziano a sviluppare dei sintomi durante l’infanzia o l’adolescenza.
Nelle fasi iniziali, le persone con la malattia sviluppano di solito delle contratture muscolari (dove i muscoli e i tendini si accorciano e si restringono, limitando la gamma di movimento alle articolazioni vicine).
Le aree comunemente colpite da contratture muscolari sono le braccia, il collo ed i piedi.
Ciò significa che le persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss possono avere (per esempio) delle difficoltà a raddrizzare i gomiti o piegare il collo in avanti.
Come tutti i tipi di distrofia muscolare, anche la distrofia di Emery-Dreifuss provoca una progressiva debolezza muscolare, che di solito inizia nelle spalle, nella parte superiore delle braccia, e nella parte inferiore delle gambe.
Tutto ciò può rendere difficile sollevare degli oggetti pesanti o alzare le braccia al di sopra della testa, e può comportare una maggiore tendenza ad inciampare sulle cose.
Più tardi, i muscoli dell’anca e della coscia diventano più deboli, rendendo difficili le attività comuni come salire le scale.
Le persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss spesso richiedono una sedia a rotelle, poiché dopo alcuni anni non riescono a camminare.
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss può anche influenzare i segnali elettrici del cuore, causando il blocco cardiaco.
Questo fatto può portare le persone ad avere un battito cardiaco anormalmente lento e palpitazioni, il che può portare ad episodi di stordimento o disvenimento. Il battito cardiaco lento può essere spesso trattato con successo con un pacemaker impiantato.
A causa dei rischi di gravi problemi cardiaci e respiratori, le persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss hanno spesso un’aspettativa di vita ridotta.
Tuttavia, la maggior parte delle persone con questa condizione vive fino almeno alla mezza età.
