Epilessia: come si manifesta e quali sono i sintomi principali

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L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti, ovvero episodi di attività elettrica anomala nel cervello.

Si stima che l’epilessia colpisca circa 50 milioni di persone a livello globale.

In Italia, l’epilessia colpisce tra le 500.000 e le 600.000 persone, con una prevalenza significativa di casi farmacoresistenti, che costituiscono circa il 30% del totale. Ogni anno si registrano tra i 29.500 e i 32.500 nuovi casi, con un’incidenza di 33,1 nuovi casi per 100.000 abitanti.

Dal punto di vista terapeutico, circa il 70% dei pazienti risponde positivamente alle terapie disponibili, permettendo un buon controllo delle crisi epilettiche. Tuttavia, rimane una sfida significativa gestire i casi di farmacoresistenza e prevenire le recidive.

L’epilessia ha un impatto significativo non solo sulla salute ma anche sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie. Questo è dovuto anche allo stigma sociale che ancora circonda la malattia.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nei bambini e negli anziani.

Le crisi epilettiche sono divise in due categorie principali:

  1. Crisi generalizzate, che coinvolgono l’intero cervello.
  2. Crisi focali, che originano in una specifica area del cervello.

I sintomi possono variare notevolmente, da brevi periodi di assenza a movimenti convulsi incontrollabili. Le cause dell’epilessia includono fattori genetici, lesioni cerebrali, tumori, ictus, infezioni del cervello e condizioni metaboliche.

La diagnosi si basa sull’analisi della storia clinica del paziente, assieme a test neurologici come l’elettroencefalogramma (EEG), che registra l’attività elettrica cerebrale, e la risonanza magnetica (RM), per individuare possibili anomalie strutturali del cervello.

Il trattamento può includere farmaci antiepilettici per controllare le crisi, interventi chirurgici per rimuovere aree cerebrali responsabili delle crisi, dieta chetogenica in alcuni casi pediatrici, o dispositivi come il neurostimolatore vagale, che aiuta a regolare l’attività elettrica del cervello.

Condurre uno stile di vita sano ed evitare fattori scatenanti noti può contribuire al controllo dell’epilessia. La ricerca è in corso per sviluppare trattamenti più efficaci e meno invasivi.

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Immagine: Omniasalute.it

Cosa è l’epilessia

L’epilessia è una condizione neurologica cronica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica si verifica a seguito di un’eccessiva e improvvise attività elettrica nel cervello. Vi sono molteplici tipologie di crisi, ognuna con manifestazioni diverse che possono variare da brevi assenze a convulsioni prolungate.

La diagnosi dell’epilessia avviene solitamente dopo che un individuo ha sperimentato almeno due crisi non provocate, ovvero crisi che non sono risultato di condizioni identificabili come febbre alta o alterazioni elettrolitiche acute. Esami come l’elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM) sono fondamentali per la valutazione dell’attività elettrica cerebrale e per identificare eventuali anomalie strutturali del cervello.

L’eziologia dell’epilessia è variegata; le cause possono essere genetiche, strutturali, metaboliche, infettive, immunitarie o sconosciute. A seconda dell’origine e del tipo di crisi, l’epilessia viene classificata in diverse sindromi epilettiche.

Il trattamento è principalmente farmacologico, e i farmaci antiepilettici sono mirati al controllo delle crisi. In casi selezionati, si possono considerare interventi chirurgici, la dieta chetogenica o la stimolazione del nervo vago come alternative terapeutiche.

L’obiettivo primario nella gestione dell’epilessia è migliorare la qualità della vita del paziente riducendo la frequenza e la severità delle crisi, mantenendo al contempo il profilo di tollerabilità ai trattamenti. La ricerca continua a progredire per sviluppare terapie più efficaci e meno invasive.

Tipologie di crisi epilettiche

Le crisi epilettiche si classificano in due categorie principali in base alla loro origine nel cervello: crisi focali e crisi generalizzate. Questa distinzione aiuta i medici a determinare il trattamento più appropriato.

Crisi focali

Le crisi focali, precedentemente note come crisi parziali, iniziano in una specifica area del cervello e possono rimanere limitate a quella zona o diffondersi. Si dividono in due sottocategorie:

  • Crisi focali senza alterazione della coscienza: il paziente rimane cosciente durante la crisi, sebbene possa esperire alterazioni sensoriali o emotive.
  • Crisi focali con alterazione della coscienza: il paziente ha una riduzione di coscienza, può non rispondere adeguatamente all’ambiente esterno o manifestare comportamenti automatizzati.

Crisi generalizzate

Le crisi generalizzate coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio della crisi. Le manifestazioni possono variare enormemente. Di seguito le principali tipologie:

  • Assenze: brevi episodi in cui c’è perdita di coscienza e fissità dello sguardo.
  • Crisi tonico-cloniche: precedentemente conosciute come “grand mal”, comprendono una fase tonica con irrigidimento dei muscoli e una fase clonica con movimenti ritmici.
  • Crisi atoniche: causano una perdita improvvisa del tono muscolare, portando a un cedimento di postura.
  • Crisi miocloniche: caratterizzate da scosse muscolari rapide e improvvisi spasmi.

Sintomi comuni delle crisi epilettiche

Le crisi epilettiche sono caratterizzate da una gamma di sintomi che possono essere premonitori o manifestarsi effettivamente durante l’evento. La comprensione di questi sintomi è fondamentale per il riconoscimento e la gestione delle crisi.

Segni premonitori

I segni premonitori, o “aura epilettica”, si presentano prima dell’inizio di una crisi e possono includere esperienze sensoriali o emotive insolite:

  • Alterazioni dell’umore o sensazioni improvvise
  • Distorsioni visive o uditivo
  • Formicolii o sensazioni di parestesia
  • Sensazione di déjà vu o jamais vu

Manifestazioni durante le crisi

Durante una crisi epilettica, i sintomi variano a seconda del tipo di crisi e dell’area del cervello coinvolta. Le manifestazioni comuni includono:

  • Contrazioni muscolari involontarie (cloniche)
  • Rigidità muscolare (toniche)
  • Perdita di coscienza o alterazione della consapevolezza
  • Movimenti automatismi, come sfregare mani o masticare
  • Difficoltà nel parlare o comprensione del linguaggio

Conseguenze delle crisi epilettiche

Le crisi epilettiche possono avere una serie di conseguenze che variano in base alla frequenza e alla gravità delle crisi stesse.

Effetti a breve e lungo termine

Effetti immediati: Dopo una crisi epilettica, è comune sperimentare una fase di confusione chiamata stato postittico. La persona può sentirsi stanca e avere difficoltà di memoria.

  • Memoria e concentrazione: La funzionalità cognitiva, come la memoria e la concentrazione, può essere temporaneamente ridotta.
  • Infortuni fisici: Ci possono essere danni fisici a seguito delle cadute o dei movimenti incontrollati durante una crisi.

Effetti a lungo termine: Crisi ricorrenti possono portare a cambiamenti più persistenti nel cervello.

  • Status epilepticus: Una condizione potenzialmente letale in cui la crisi dura più a lungo o si verifica in stretta sequenza senza recupero tra gli episodi.
  • Comorbilità: Problemi di salute mentale come depressione e ansia possono svilupparsi.
  • Deterioramento cognitivo: Se le crisi sono frequenti e non controllate, può verificarsi un declino delle funzioni cognitive nel tempo.

Diagnosi dell’epilessia

La diagnosi dell’epilessia implica l’identificazione di episodi ricorrenti di crisi epilettiche. Spesso richiede l’osservazione dei sintomi e l’impiego di test neurologici per distinguere le crisi epilettiche da altri disturbi con manifestazioni simili.

Esami principali e diagnosi differenziale

Al fine di diagnosticare l’epilessia e differenziarla da altre patologie neurologiche, i medici si affidano a un insieme di esami:

  • Elettroencefalogramma (EEG): Registro dell’attività elettrica cerebrale che può rilevare anomalie tipiche dell’epilessia.
  • Risonanza magnetica (RM): Immagini ad alta risoluzione del cervello utili per identificare possibili cause strutturali delle crisi.
  • Tomografia computerizzata (TC): Spesso usata per escludere cause acute come sanguinamenti o tumori cerebrali.

Le indagini non si limitano agli esami di imaging e all’EEG, ma includono anche analisi del sangue per escludere altre cause di convulsioni come disturbi metabolici o infezioni.

Distinguere l’epilessia da condizioni simili è cruciale. Le malattie con sintomi sovrapponibili includono la sincope (una breve perdita di coscienza dovuta a calo del flusso sanguigno al cervello) e le crisi psicogene non epilettiche (episodi simili a crisi epilettiche ma di origine psicologica).

Le diagnosi differenziali sono fondamentali per escludere altre patologie e arrivare a una diagnosi accurata.

Trattamento

Il trattamento dell’epilessia è mirato al controllo delle crisi convulsive per migliorare la qualità della vita del paziente.

Opzioni terapeutiche attuali

Le opzioni terapeutiche disponibili per il trattamento dell’epilessia comprendono farmaci antiepilettici, chirurgia, neurostimolazione e cambiamenti nello stile di vita. La terapia farmacologica rappresenta la prima linea di trattamento per la maggior parte dei pazienti. I medici selezionano il farmaco appropriato basandosi sul tipo di epilessia, sull’età del paziente, sugli eventuali effetti collaterali e su altre condizioni mediche presenti.

In alcuni casi, quando i farmaci non sono efficaci, può essere presa in considerazione la chirurgia dell’epilessia. Tale intervento mira a rimuovere l’area del cervello in cui iniziano le crisi convulsive, quando questa è localizzata e quando la rimozione non comporta rischi significativi.

La neurostimolazione, che include la stimolazione vagale e la stimolazione cerebrale profonda, può essere opzioni efficaci per i pazienti che non rispondono bene alla terapia farmacologica e che non sono candidabili per la chirurgia.

I cambiamenti nello stile di vita, come il mantenimento di una dieta salutare, l’adesione a un regolare programma di sonno, e l’evitamento di stimoli noti per scatenare le crisi convulsive, sono parte integrante di un approccio complessivo al trattamento dell’epilessia e alla gestione delle crisi.

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